PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA
DEFINICIÓN
Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas causadas por deficiencias en las enzimas de la vía de síntesis del grupo hemo. En función de la enzima alterada, se acumulan los distintos sustratos (precursores y porfirinas) que desencadenan las manifestaciones clínicas propias de cada porfiria. Se han descrito mutaciones en 7 genes: aminolevulinato deshidratasa (ALAD), porfobilinógeno desaminasa (PBGD), uroporfirinógeno sintetasa (UROS), uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD), coproporfirinóge no oxidasa (CPOX), protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) y ferroquelatasa (FECH), responsables de los 7 tipos de porfiria reconocidos.
La porfiria eritropoyetica congénita o enfermedad de Günther, es una enfermedad autosómica recesiva rara del metabolismo de la porfirina. Es el tipo de porfiria más raro y tiene inicio en los primeros meses de
vida. Se trata de una sensibilidad
extrema a la luz solar por deficiencia de una enzima. Varía en gravedad y
puede ser muy doloroso. En la porfiriaeritropoyética congénita existe
deficiencia de la uroporfirinógeno sintetasa, lo que a su vez provoca
acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los
tejidos; dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la
piel, eritrodoncia, anemia hemolítica, esplenomegalia, y fragilidad
ósea. Afecta a 50 de cada 100,000 personas.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Muchos casos graves que se han presentado en forma de hidropesía no
inmunológica en el útero requieren transfusiones intravenosas y si la
enfermedad no se identifica en seguida tras el nacimiento, aparece una
intensa fotosensibilidad cuando se inicia la fototerapia
para la ictericia neonatal. Este tipo de casos pueden beneficiarse del
diagnóstico en el útero. El líquido amniótico puede ser de color rojizo
por el alto contenido de porfirinas.
La formación de ampollas cutáneas suele ser intensa, empieza pronto
después del nacimiento y se acompaña de anemia y orina de color rojo.
Algunos casos relativamente leves comienzan en la vida adulta. La
gravedad depende de las mutaciones halladas en cada paciente y del grado
de deficiencia de la enzima.
Otros síntomas pueden incluir decoloración rojiza de los dientes, anemia, aumento del bazo, infecciones de repetición, episodios de sangrado fácil.
El primer signo es la orina roja (tonalidad vino tinto) que
mancha el pañal del bebé. Los síntomas de sensibilidad extrema a la luz
solar se notan desde la infancia e incluyen ampollas, cicatrices, y
crecimiento exceso de pelo en la cara y otras partes del cuerpo. La piel lesionada puede infectarse, formar heridas grandes, y causar la
pérdida de los dedos y de partes del rostro, incluyendo la piel, el
hueso y el cartílago
CAUSAS
Es causada por mutaciones en el gen UROS, el defecto genético es la deficiencia pero no ausencia de la enzima UROSIII, codificada por el gen UROS. La mutación C73R causa la más severa deficiencia de la enzima UROS
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la PEC lo sugiere la presencia de orina de color
rosado a pardo oscuro o la aparición de una intensa fotosensibilidad en
la lactancia (o, pocas veces, en los adultos). También puede presentarse
en el útero en forma de hídrops de origen no inmunológico. Las
porfirinas están aumentadas en la médula ósea, los eritrocitos, en el plasma y la orina con un patrón característico, generalmente con niveles mucho
más altos que los de otras porfirinas. La uroporfirina I y la
coproporfirina I son las porfirinas predominantes en orina, plasma y eritrocitos,
y la coproporfirina I es la porfirina predominante en las heces. Los
eritrocitos contienen a veces grandes cantidades de protoporfirinas,
como en otras porfirias homocigotas.
TRATAMIENTO
La esplenectomía puede mejorar la anemia hemolítica. Las transfusiones
de eritrocitos para corregir la anemia pueden reducir la producción de
porfirinas. El trasplante de médula ósea y, en el futuro, el tratamiento
genético son otras opciones. En las familias afectadas se pueden
detectar los individuos heterocigotos, y el diagnóstico en el útero es
posible. Por consiguiente, existen opciones para la prevención de la
transmisión genética.
PREVENCIÓN
El tratamiento no es muy eficaz. Por tanto, es importante evitar la
luz solar y llevar ropa protectora. (Varios fabricantes se especializan
en telas y vestidos protectores para personas sensibles al sol.) Evitar
los traumatismos cutáneos menores y tratar inmediatamente las
infecciones bacterianas secundarias ayuda a prevenir la cicatrización y
el desfiguramiento.
Excelente trabajo, de gran ayuda la información.
ResponderEliminarMe gustò tu publcaciòn, es muy interesante.
ResponderEliminarQue interesante, una las enfermedades menos comunes, buen trabajo
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